認識X染色體脆折症

孕媽咪拿到媽媽手冊開始會先做抽血檢查，通常護士會詢問是否要做遺傳性疾病篩檢，X染色體脆折症是其中一種基因檢查，也是最常見的遺傳性智能障礙疾病，發生機率僅次於唐氏症。此症狀男性發病機率為1/3,600，女性的發病機率為1/6,000。

80% X染色體脆折症病人有家族病史，家族成員是本症的高風險族群，遺傳機率高達二分之一。在X染色體脆折症的患者中，20%並沒有家族史，是由為沒有症狀的「準突變帶因」(permutation carrier)的母親所生下。當帶因者的CGG重複次數越多，下一代的就有越高的風險生下患者。

什麼是X染色體脆折症?

X染色體脆折症(Fragile X syndrome)是最常見遺傳性智能發展的疾病，發生率僅次於唐氏症。除了智能障礙外，其他可能的現象包括:情緒問題、語言遲緩、注意力不集中、過動、自閉、不善與人接觸等。根據美國X染色體脆折症基金會(National Fragile X Foundation)資料，此症男性罹病率約1/3,600~1/4,000，女性罹病率約1/4,000~1/6,000。由於此症是X染色體上的FMR1基因突變所引起，一般女性具有兩條X染色體(XX)，若1個X染色體異常，會在另一個正常X染色體保護下症狀輕微或無症狀；而男性為XY染色體，當X染色體異常，因缺乏其它保護，所以容易顯現症狀。

依據FMR1 CGG重複次數，定義出「正常型」、「中間型」、「準突變型」及「完全突變型」等，「正常型」和「中間型」不會有臨床症狀，「準突變型」稱之為帶因者，「完成突變型」就會成為患者。

圖片來源：柯滄銘婦產科

X 染色體脆折症具有範圍廣泛的病徵，從輕微的學習障礙到嚴重智能障礙都有可能發生。而行為上問題則會有自閉、過動、專注力短暫以及視線接觸少等特性。

身體上的特徵為長臉、耳大、扁平足、睪丸大等特徵，這些特徵在青少年身上較兒童明顯；男性會比女性明顯。

參考資料｜柯滄銘婦產科診所 - 認識X染色體脆折症