脊髓性肌肉萎縮症（SMA）
editor
19 07 2018
懷孕百科, 孕期知識, 脊髓性肌肉萎縮症屬於單一基因型的罕見疾病，臨床上發生機率是萬分之一，父母親其中一人帶有這項基因的比率是1/50；換句話說，每30-50個人即有一人為帶因。脊髓性肌肉萎縮症類似漸凍人，患者會逐漸失去平衡感，全身肌肉也會逐漸失去力量，最終惡化成無法自主呼吸而死亡。有別於漸凍人從發病到死亡的時間長達十幾年，脊髓性肌肉萎縮症會迅速惡化，發病後大約1～2年就會無法呼吸。
建議爸媽在準備懷孕的階段就接受檢查（因為是直接檢查染色體，所以沒有懷孕也可以做）。由於脊髓性肌肉萎縮症的檢查流程須耗費好幾個禮拜，愈晚檢查對胎兒的威脅就愈大（週數太大處理不易），孕媽咪最好及早檢查，一旦確定身上帶有SMA的基因就要換先生檢查，若夫妻倆皆帶有SMA的基因，就必須進一步做羊膜穿刺確認。
分享文章
