脊髓性肌肉萎縮症(SMA)

脊髓性肌肉萎縮症(SMA)

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date icon19 07 2018
category icon懷孕百科, 孕期知識,

脊髓性肌肉萎縮症屬於單一基因型的罕見疾病,臨床上發生機率是萬分之一,父母親其中一人帶有這項基因的比率是1/50;換句話說,每30-50個人即有一人為帶因。脊髓性肌肉萎縮症類似漸凍人,患者會逐漸失去平衡感,全身肌肉也會逐漸失去力量,最終惡化成無法自主呼吸而死亡。有別於漸凍人從發病到死亡的時間長達十幾年,脊髓性肌肉萎縮症會迅速惡化,發病後大約1~2年就會無法呼吸。

 

建議爸媽在準備懷孕的階段就接受檢查(因為是直接檢查染色體,所以沒有懷孕也可以做)。由於脊髓性肌肉萎縮症的檢查流程須耗費好幾個禮拜,愈晚檢查對胎兒的威脅就愈大(週數太大處理不易),孕媽咪最好及早檢查,一旦確定身上帶有SMA的基因就要換先生檢查,若夫妻倆皆帶有SMA的基因,就必須進一步做羊膜穿刺確認。

 

參考來源|嬰兒&母親 - 公費+自費項目一次看懂!懷孕40週產檢懶人包

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