認識X染色體脆折症

認識X染色體脆折症

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date icon19 07 2018
category icon懷孕百科, 孕期知識,

孕媽咪拿到媽媽手冊開始會先做抽血檢查,通常護士會詢問是否要做遺傳性疾病篩檢,X染色體脆折症是其中一種基因檢查,也是最常見的遺傳性智能障礙疾病,發生機率僅次於唐氏症。此症狀男性發病機率為1/3,600,女性的發病機率為1/6,000。

 

80% X染色體脆折症病人有家族病史,家族成員是本症的高風險族群,遺傳機率高達二分之一。在X染色體脆折症的患者中,20%並沒有家族史,是由為沒有症狀的「準突變帶因」(permutation carrier)的母親所生下。當帶因者的CGG重複次數越多,下一代的就有越高的風險生下患者。

 

什麼是X染色體脆折症?

X染色體脆折症(Fragile X syndrome)是最常見遺傳性智能發展的疾病,發生率僅次於唐氏症。除了智能障礙外,其他可能的現象包括:情緒問題、語言遲緩、注意力不集中、過動、自閉、不善與人接觸等。根據美國X染色體脆折症基金會(National Fragile X Foundation)資料,此症男性罹病率約1/3,600~1/4,000,女性罹病率約1/4,000~1/6,000。由於此症是X染色體上的FMR1基因突變所引起,一般女性具有兩條X染色體(XX),若1個X染色體異常,會在另一個正常X染色體保護下症狀輕微或無症狀;而男性為XY染色體,當X染色體異常,因缺乏其它保護,所以容易顯現症狀。

 

依據FMR1 CGG重複次數,定義出「正常型」、「中間型」、「準突變型」及「完全突變型」等,「正常型」和「中間型」不會有臨床症狀,「準突變型」稱之為帶因者,「完成突變型」就會成為患者。

圖片來源:柯滄銘婦產科

 

 

X染色體脆折症具有範圍廣泛的病徵,從輕微的學習障礙到嚴重智能障礙都有可能發生。而行為上問題則會有自閉、過動、專注力短暫以及視線接觸少等特性。

 

身體上的特徵為長臉、耳大、扁平足、睪丸大等特徵,這些特徵在青少年身上較兒童明顯;男性會比女性明顯。

 

參考資料|柯滄銘婦產科診所 - 認識X染色體脆折症

 

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